Obecné - Prumyslová biotechnologie - Zemedelství & Potraviny
Biologická bezpecnost - Etika & Spolecnost - Medicínu

Biotechnologie spolu s genovou technologií je klícovým faktorem v pokroku lékarství. Protože je medicína speciálním odvetvím vedy o živote (life science), pokrok ve výzkumu v techto dvou odvetvích se casto nedá rozlišit a je prínosem v obou.
Mnohé nemoci jsou zpusobené nedostatkem anebo nesprávnou funkcí urcitého proteinu v lidském tele. Podávání takového proteinu lékem muže privodit úplné ci cástecné uzdravení. Protein muže být izolován z lidských bunek nebo tkání. Tento postup muže mít vážné dusledky: napr. preparáty z proteinu lidské krve nejsou vždycky bezpecné. Na zacátku 80. let bylo mnoho hemofilických pacientu, kterým chybel faktor krevní srážlivosti, nakaženo virem HIV. Krevní faktory podávané temto pacientum obsahovaly zbytky HIV viru od séropozitivních dárcu krve. V soucasnosti je faktor krevní srážlivosti vyráben v laboratori prostrednictvím genové technologie.
V dnešní dobe jsou mnohé léky vyrábeny laboratorne za použití biotech nástroju. Bakterie, kvasinky a živocišné bunky produkují lidské proteiny, které jsou dostupné jako léky. Ve vývoji jsou napr. poživatelné vakcíny produkované transgenními rostlinami. První biotech lék inzulín byl komercne dostupný v roce 1982. Od roku 1995 bylo vyvinuto asi 150 nových biotech léku vcetne farmak pro vážná onemocnení jako je HIV infekce, Alzheimerova choroba, lupénka, astma a myelom. Mnohé z nich jsou cílené proti dosud neléceným chorobám.

Technický pokrok ve vede (life science) vedl k:

Mnoha aplikacím genomiky, jako jsou:

Link na seznam schválených biotech léku

Lepší znalost genomu nás muže dovést až k puvodu nemoci - nesprávné funkci proteinu, a tudíž mutantnímu genu - snadneji. Krome toho rozpoznání takového genu nám umožní screening této nemoci. Genetická diagnosa umožní odhadnout individuální genetické predispozice. Pochopení vlivu genu na úcinky léku a vznik vedlejších úcinku mohou vést k personalizované farmakologické lécbe. Pokud by tomu tak melo být, musely by se genetické testy stát soucástí standardní diagnózy.
Znalost molekulárních prícin nemoci zrychluje pokrok výzkumu smerem k diagnóze, prevenci a lécbe nemoci. Protože nemoci mívají jen velmi zrídka jedinou prícinu, cesta není prímá. Nicméne, efektivnost nových prístupu k lécbe nemocí jako je rakovina, Alzheimerova nemoc nebo cystická fibróza se soustavne zlepšuje.
Znalost bakteriálních a virových genomu pomáhá snadneji identifikovat mechanismy infekcí, a tak zlepšovat jejich prevenci a lécbu. Prínos této techniky ve spojení s efektivní mezinárodní spoluprácí byl ilustrován behem výskytu SARS v roce 2003; genom byl precten behem týdne poté, co byl identifikován patogenní cinitel. O nekolik mesícu pozdeji, již byla ve stádiu vývoje slibná vakcína.

Kmenové bunky jsou velice zvláštní bunky navazující na embryonální vývoj. V dospelosti slouží jako druh opravného systému a mají potenciál vyvinout se v mnoho ruzných typu bunek v tele. Teoreticky se mohou bud nekonecne delit a obnovovat samy sebe, nebo se delit a diferencovat se ve specializované bunky jako napr. svalové bunky, cervené krvinky nebo mozkové bunky. Kmenové bunky mají schopnost vytváret ruzné typy tkání a orgánu a vyskytují se ve všech dospelých jedincích i v embryích.
Embryonální kmenové bunky, jak vyplývá z jejich názvu, se nalézají v embryích. Mohou se vyvinout (témer) ve všechny telesné bunky. Pro výzkumné úcely se embryonální kmenové bunky získávají z embryí, která se vyvíjejí z vajícek oplodnených in vitro - na speciální klinice zabývající se oplodnováním in vitro (asistovaná reprodukce) - a pokud již nenaleznou uplatnení v reprodukci, jsou darovány k výzkumným úcelu, informovanými dárci. Nicméne, nekteré zeme stanovily prísná legislativní omezení výzkumu lidských embryonálních kmenových bunek.
Dospelá kmenová bunka je nediferenciovaná bunka, která se nachází mezi diferenciovanými bunkami v tkáni ci orgánu, muže se obnovovat a muže se diferencovat v hlavní specializované bunecné typy tkáne ci orgánu. Primárními úkoly dospelých kmenových bunek v živém organismu jsou údržba a oprava tkáne, ve které se nacházejí. Nekterí vedci používají nyní termín somatické kmenové bunky namísto termínu dospelé kmenové bunky.
Kmenové bunky jsou velmi zajímavé v situacích, kdy je nutné regenerovat tkáne (napr. pri popáleninách, roztroušené sklerose, Parkinsonove nemoci).
Krome toho jsou v ohnisku zájmu vedcu specifické faktory a podmínky, které dovolují kmenovým bunkám zustat nespecializované. Vedcum trvalo mnoho let pokusu a omylu dovedet se, jak pestovat kmenové bunky v laboratori, aniž by se spontánne diferenciovaly ve specifické bunecné typy. Napríklad, trvalo 20 let dovedet se, jak pestovat lidské embryonální kmenové bunky v laboratori, což následovalo po vývoji podmínek pro pestování myších kmenových bunek. Proto je duležitou oblastí výzkumu pochopení signálu ve zralém organismu, které zpusobí, aby se populace kmenových bunek množila a zustala nespecializovaná, dokud nejsou bunky potreba na opravu specifické tkáne. Taková informace je kritická pro vedce, pokud mají být schopni pestovat v laboratori pro další experimenty velká množství nespecializovaných kmenových bunek.

Genetická diagnóza je test provedený pro identifikaci specifických genetických rysu osobnosti. Pro tento test je potreba jen velmi malé množství biologického materiálu (napr. krve, korínku vlasu, sperma…). V medicíne se používá pro:

V soucasnosti diagnostické metody pokrocily obvykle víc napred než príslušná terapeutická rešení. Genetická diagnóza by mohla v budoucnosti pomáhat se strategiemi prevence chorob nebo pri individualizované lécbe, a tak prispet k odstranení prípadu neadaptované ci predávkované lécby.
DNA otisk užívaný pri vyšetrování zlocinu nebo urcování otcovství zkoumá úseky DNA, které nejsou spojeny se známými funkcními geny, ale které jsou u každého jedince individuální.

Cílem bunecné terapie je opravit nemocné nebo poranené cásti tela novými bunkami. To mohou být (odvozené) kmenové bunky, které jsou schopné diferencovat se v cílový bunecný typ a tkán. Transplantace kostní drene je typem kmenové bunecné terapie, která se již bežne aplikuje pri lécbe leukémie nebo jiných poruch krve. Kmenové bunky kostní drene dárce jsou injikovány do pacientovy krve a vytvorí zdravé krevní bunky. Odmítnutí cizích dárcovských bunek imunitním systémem však stále predstavuje problém.
Aby pacient neodmítal kmenové bunky, chtejí vedci pro regeneraci tkání používat pacientovy vlastní kmenové bunky. Tato technika je ješte v experimentální fázi, ale má velmi slibný potenciál. Vedci doufají, že tak bude možné lécit mnoho lidských poruch jako jsou neurologická onemocnení (napr. Parkinsonismus), poranení pátere, popáleniny, diabetes nebo rakovinu.

Dnes je slovo ´klonování´ používáno pro oznacení nekolika vecí. Ale v zásade je klonování technika používaná k vytvorení identických organismu. Klony jsou geneticky identictí potomci nepohlavne odvození z jednoho jedince. Rostliny se klonují již po mnoho let; nekdy tak ciníme my sami na své zahrade. Nebo k tomu dojde spontánne: výbežky ci výhonky se mohou vyvinout v geneticky identické rostliny. Také mikroorganismy se mohou rozmnožovat klonováním.
V dnešní dobe je klonování rozšíreno i na proces používaný k získání identických kopií biologického materiálu jako jsou molekuly DNA, bunky, orgány ci tkáne (molekulární klonování).
Klonování se proslavilo s vytvorením prvního klonovaného savce, ovce Dolly, která byla získána prenosem jádra somatické bunky do enukleovaného vajícka. Modifikované vajícko bylo pak implantováno do delohy, aby tam rostlo. Tento postup, také nazývaný "reprodukcní klonování", se používá k vytvorení duplikátu(u) existujícího zvírete.

Klonování není neprirozené. Mikroorganismy se množí klonováním, a pouze za urcitých podmínek pohlavním párením. To je prípad i nekterého hmyzu. Vegetativní množení rostlin je také klonování, které se provádí již po celá staletí.

Terapeutické klonování se ponekud liší. Využívá schopnosti embryonálních kmenových bunek regenerovat orgány ci tkáne. U embryonální kmenových bunek muže být spuštena jejich diferenciace ve specifické telní bunky pripravené pro transplantaci. Naneštestí jsou tyto bunky casto odmítnuty imunitním systémem pacienta. Pokud jsou kmenové bunky pripravené z embrya, které je výsledkem transferu jádra pacientovy telní bunky do enukleovaného oocytu, kmenové bunky obsahují genetický materiál pacienta. Bunky nebo tkáne z nich vytvorené mohou být transplantovány do stejného pacienta bez rizika odmítnutí. V takovém prípade orgán nebo tkán budou obsahovat pacientovy imunologické markery.

Molekulární klonování se používá pro produkci velkých množství specifických sekvencí DNA. Proces zahrnuje izolaci príslušné sekvence DNA, produkci mnohonásobných kopií bud enzymaticky nebo v organismu, napríklad bakterie, která je schopná rustu po dlouhou dobu. Schopnost generovat témer nekonecný pocet kopií (klonu) urcité sekvence je základem technologie rekombinantní DNA.

Pri reprodukcním klonování jde o generaci jedincu s identickou genetickou informací. Jsou známy dva typy reprodukcního klonování. Jedna technika generuje klony z embryí, zatímco druhá spocívá v prenosu bunecného jádra z dospelé bunky. Generace klonu z embryonálních bunek byla úspešne použita pri klonování laboratorních myší, koz, ovcí, dobytka a dalších savcu.

Nejznámejší prací klonování prenosem jádra bylo vytvorení ovce Dolly v roce 1997. V tomto experimentu bylo odstraneno jádro vajecné bunky (oocytu) a nahrazeno jádrem somatické bunky z dospelé ovce (samice). Vajícko nyní obsahovalo genetický materiál (DNA) dospelé bunky. Výsledný "oplodnený" oocyt se vyvinul v embryo, které bylo implantováno do delohy jiné dospelé ovce. Delilo se jako normální embryo, a jehne, které se narodilo, bylo klonem, tj. genetickou kopií puvodní dospelé dárkyne. V soucasnosti je tato metoda spojena s príliš vysokou pravdepodobností výskytu závažných genetických defektu u klonu, a pomer úspešných pokusu je u savcu obvykle velmi nízký.

Reprodukcní klonování lidí je ve vetšine zemí zakázáno zákonem. .

Terapeutické klonování je strategií bunecné terapie, která používá kmenové bunky k vytvárení zdravých kopií bunek ci tkání nemocného cloveka. Puvodní genetický materiál kmenových bunek je nahrazen genetickým materiálem pacienta. Tak mohou výsledné modifikované kmenové bunky rust a být transplantovány, aby opravily poškozenou tkán bez spuštení imunitní reakce.
Pri této strategii je vyjmuto jádro z vajecné bunky a nahrazeno jádrem bunky, která byla odebrána dospelému cloveku (pacientovi). Modifikovaná kmenová bunka pak obsahuje genetický materiál pacienta. Bunka je stimulována k tomu, aby se množila a vytvorila embryo. Toto embryo není preneseno do delohy jako je tomu u reprodukcního klonování, ale slouží jako zdroj embryonálních kmenových bunek. Cílem je získat specializované bunky a tkáne, které jsou geneticky identické s pacientovými bunkami. Mezi potenciální lékarské aplikace patrí lécba degenerativních onemocnení jako je Parkinsonismus, mrtvice, poškození jater, diabetes, popáleniny a mnoho dalších.
Klinické uplatnení terapeutického klonování je stále ješte daleko. Terapeutické klonování je predmetem vášnivých debat, protože behem tohoto procesu vznikají a zanikají embrya, z cehož vyplývají etické problémy.

Termín xenotransplantace (z reckého slova "xenos" = cizí) obecne oznacuje transplantaci do jiného druhu, konkrétne zvírecích orgánu, tkání ci bunek do lidských pacientu. K této nové metode se pristoupilo proto, aby byl prekonán nedostatek lidských orgánu dostupných pro transplantace. V príštích letech se ceká, že v rozvojových i vyspelých státech tento deficit dále poroste.
V soucasnosti je xenotransplantace stále ješte experimentální metodou, ale má potenciál pro klinické využití. Jednou z hlavních prekážek xenotransplantace je odmítnutí zvírecích tkání ci orgánu pacientem. Nejnovejší pokrok v prekonání tohoto problému zahrnuje:

Dále,

Další informace viz:
Xenotransplantation on the Web
Report of WHO Consultation on Xenotransplantation

Jako je každý clovek na svete unikátní, každý z genomu také existuje jen jednou. Genetická diagnóza jako soucást moderního lékarství je založena na analýze speciálních charakteristik individuálních genomu. Proto je každý výsledek testu unikátní a platí jen pro jediného pacienta.
Odezva na lék a vedlejší úcinky lécby mohou být dány genetickými faktory pacienta. Proto muže být lécba individualizována. Personalizovaná medicína by znamenala, že se každému pacientovi dostane lécby upravené jemu na míru. Genetická diagnóza by mohla být používána pro výber nejlepší lécby, která bude nejefektivnejší a s nejmenšími vedlejšími úcinky. Ušetrila by se zbytecná neefektivní lécba, a tak by lécba stála méne utrpení i penez.

Molekulární medicína využívá diagnostické metody pro analýzu genetického make-upu cloveka. Genetické údaje pacienta jsou obzvlášte senzitivní informací. Popisují nemenitelné rysy, mohou nabídnout dlouhodobou zdravotní prognózu a ve vetšine prípadu souvisejí i s pacientovými príbuznými.
Zjistilo se, že nekteré geny ci genové varianty jsou spojené s vyšším rizikem rozvoje urcité nemoci. Údaje z prediktivních genetických testu jsou proto zajímavé pro zdravotní pojištovny a zamestnavatele, kterí by možná rádi vedeli, zda je jejich klient ci zamestnanec náchylný k závažnému onemocnení. Diskriminace cloveka na základe jeho/jejích genetických údaju by pak byla možná. V nekterých zemích je využití genetických údaju pojištovnami a zamestnavateli zakázáno zákonem.
Lékarská veda a vývoj nových druhu lécby závisí na pokroku genomiky a na relevantnosti genetických údaju pro nemoci. Na druhou stranu, pacienti mají právo na diskrétnost jejich lékarských údaju. Proto je ochrana údaju zásadní a komplexní otázkou.

Note: the multi-langual FAQs on biotechnology, food, medicine, safety and ethics have been provided by the ECOD-BIO project (www.ecod-bio.org).