Le biotecnologie insieme alla tecnologia genetica costituiscono un fattore chiave nel progresso in campo medico. Poiché la medicina occupa un ambito particolare delle scienze della vita, il progresso della ricerca in due ambiti differenti è spesso difficile da distinguere, e con il profitto di entrambe. 
Molte malattie sono causate dal fatto che una proteina specifica del corpo umano manca o non è funzionante in modo adeguato.Somministrare questa proteina come un farmaco può permettere una guarigione parziale o totale..La proteina può essere isolata dalle cellule o dal tessuto umano.Questa procedura  può generare gravi conseguenze:preparazioni di proteine dal sangue umano per esempio, non sono sempre sicure. All’inizio degli anni ’80 molti pazienti emofiliaci ai quali mancava un fattore del tessuto del sangue sono stati infettati con l’AIDS. I fattori del sangue somministrati a questi pazienti, contenevano resti del virus AIDS di donatori sieropositivi. Attualmente, il fattore del tessuto del sangue umano viene prodotto il laboratorio, attraverso l’impiego della tecnologia genetica. 
Oggi, molti farmaci sono prodotti in laboratorio, utilizzando strumenti biotecnologici. Batteri, lievito e cellule animali producono proteine umane che vengono rese disponibili come farmaci.Le piante transgeniche che producono vaccini commestibili sono in via sviluppo.Il primo farmaco biotech , l’insulina, è stata resa commercialmente disponibile nel 1982. Dal 1995, 150 nuovi farmaci biotech sono stati messi a punto, incluse le terapie per gravi malattie come AIDS, Alzheimer, psoriasi, assma and  mielosa multiplo.Molti di loro erano stati categorizzati fra i disturbi incurabili.

Il progresso tecnico nelle scienze della vita ha portato a:

Le molteplici applicazioni della genomica:

Link all'elenco 2003 dei farmaci biotech approvati:
www.bio.org/speeches/pubs/er/approvedyear.asp

Domande correlate:

sull'influenza della genomica sulla medicina
sulla medicina personalizzata
sui problemi etici
sui problemi posti dalla medicina odierna

Una maggiore conoscenza del genoma può condurre più facilmente alla causa di una malattia-malfunzionamento di una proteina e da qui un gene mutante. In più conoscere questo gene permetterà lo screening della malattia. L'analisi genetica consentirà inoltre di valutare l'individuale predisposizione genetica ad una determinata malattia. La comprensione del meccanismo attraverso il quale i geni condizionino il successo di un farmaco e la sua modalità e se possa creare effetti collaterali potrebbe portare a formulare trattamenti personalizzati a base di farmaci. Per raggiungere questo obiettivo, i test genetici dovrebbero diventare una parte della diagnostica standard.Con una conoscenza più approfondita delle cause molecolari, il progresso della ricerca compie grandi passi in avanti nel campo della diagnostica, della prevenzione e nella terapia della malattia.Dal momento che le malattie molto raramente hanno una sola causa, il percorso non è lineare. Ciononostante, l’efficacia dei nuovi trattamenti di malattie quali il cancro, l’Alzheimer o la fibrosi cistica stanno migliorando in modo costante.
La conoscenza che riguarda i batteri e i genomi virali aiuta a identificare più facilmente i meccanismi di infezione e quindi a migliorare la loro prevenzione e trattamento. I benefici di questa tecnica insieme collaborazioni internazionali sinergiche furono evidenti quando si verificarono i focolai di SARS nel 2003; il menoma fu decifrato dopo una settimana che l’agente patogeno era stato identificato. Ora, qualche mese dopo, (del mese di dicembre 2003), un vaccino promettente è già in via di sviluppo.

Domande correlate:

sulla genetica
sulla medicina personalizzata
sui problemi posti dai dati genetici personali originati dalla medicina odierna
sulle conseguenze della genomica per la società

Le cellule staminali sono cellule del corpo molto speciali, la cui funzione è quella di rappresentare un sistema di riparazione, potenzialmente si possono sviluppare in molti tipi diversi di cellule del corpo.Teoreticamente possono dividersi senza limiti per rinnovarsi o dividersi e differenziarsi in un’altra cellula muscolare, una cellula di sangue rosso o una cellula cerebrale.Le cellule staminali hanno l’abilità di formare differenti tipi di tessuto e organi e sono presenti sia in individui adulti sia negli embrioni.
Le cellule staminali degli embrioni, come suggerisce il loro nome, sono presenti negli embrioni.Possono svilupparsi in quasi tutte le cellule del corpo (consulta “per saperne di più”). A scopo di ricerca, le cellule staminali dell’embrione derivano da embrioni che  si sviluppano da uova che sono state fertilizzate in vitro-in una clinica per la fertilizzazione in vitro-e quindi donate a scopo di ricerca con consenso informato dei donatori. Comunque, alcuni paesi hanno forti restrizioni legali sulla ricerca delle cellule staminali umane dell’embrione.
Una cellula staminale adulta è una cellula indifferenziata trovata tra cellule indifferenziate in un tessuto o in un organo. I ruoli primari delle cellule staminali adulte in un organismo vivente sono di mantenere e di riparare il tessuto nel quale si trovano. Alcuni scienziati ora utilizzano il termine cellula staminale somatica invece di cellula staminale adulta.
Le cellule staminali sono molto interessanti per alcune situazioni mediche, dove I tessuti devono essere rigenerati. (esempio, ustioni, sclerosi multipla, Parkinson.)
Inoltre, i fattori specifici e le condizioni che permettono le cellule staminali di rimanere non specializzate sono di grande interesse per gli scienziati.Ci sono voluti molti anni per gli scienziati di tentative ed errori per imparare a crescere cellule staminali in laboratorio senza che esse si differenziassero  in tipi specifici di cellule.per esempio ci vollero 20 anni per imparare a crescere cellule staminale di embrione in laboratorio seguendo lo sviluppo delle condizioni per crescere cellule staminali di topo. Inoltre, un’importante area di ricerca è costituita dal comprendere i segnali in un organismo maturo che spinge una popolazione di cellule staminali a proliferare e rimanere non specializzate fino a che le cellule sono chiamate a riparare un particolare tessuto nel laboratorio per ulteriori sperimentazioni.

Ulteriori informazioni possono essere trovate sul sito web “Stem celle information” dell'Istituto Nazionale di Sanità
http://stemcells.nih.gov

Domande correlate:

su terapia cellulare
su clonazione terapeutica

La diagnostica genetica è un test che viene effettuato per identificare i tratti genetici specifici di una persona. Anche una minima quantità del materiale biologico di questa persona (per esempio sangue, capelli, sperma…) è sufficiente per il test.
In medicina viene impiegato per le seguenti finalità:

Al momento, le possibilità diagnostiche sono in generale più avanzate delle soluzioni terapeutiche appropriate disponibili. La diagnostica genetica in futuro potrebbe aiutare a mettere a punto strategie di prevenzione nei confronti delle patologie o realizzare trattamenti terapeutici  e contribuire così a evitare trattamenti inappropriati e sovradosaggio.
L’impronta del DNA utilizzata per le indagini criminali o test di paternità sonda regioni del DNA che non sono in relazione ai geni funzionali conosciuti.

Domande correlate:

sui problemi posti dai dati genetici personali originati dalla medicina odierna

Lo scopo di una terapia della cellula è di riparare parti del corpo ferite o malate con nuove cellule sane.Queste potrebbero derivare da cellule staminali  che sono in grado di differenziarsi nella tipo e tessuto della cellula bersaglio. Il trapianto di midollo è un tipo di terapia della cellula staminale che viene già ampiamente impiegata perdurare la leucemia e altre patologie del sangue. Le cellule staminali del midollo di un donatore vengono iniettate nel sangue del paziente e creano cellule del sangue sane. Il rigetto delle cellule del sangue del donatore da parte del sistema immunitario pone ancora dei problemi.
Per evitare il rigetto,gli scienziati vogliono usare le cellule staminali del paziente stesso per rigenerare i tessuti. Questa è ancora una fase sperimentale, ma viene considerata promettente e con un alto potenziale. La speranza è di poter curare un’ampia gamma di patologie, quali per esempio le malattie neurologiche, come il morbo di Parkinson, danni alla colonna vertebrale, ustioni della pelle, diabete e cancro.

Ulteriori informazioni in “Stem Cells in the Spotlght” http://gslc.genetics.utah.edu/units/stemcells/, dal Genetics Science Learning Center.

Domande correlate:
sulla clonazione terapeutica

Oggi il termine 'clonazione' è usato con più significati. Ma in sostanza è la tecnica usata per riprodurre organismi identici. I cloni sono geneticamente identici discendenti derivati in modo asessuato da un unico individuo. Le piante sono clonate da molti anni; anche noi lo facciamo nel nostro stesso giardino. Può anche avvenire spontaneamente: alcuni germogli si possono sviluppare in piante geneticamente identiche. Anche i microorganismi si possono moltiplicare per clonazione.
Oggigiorno, la clonazione viene estesa al processo utilizzato per creare copie identiche di materiale biologico come le molecole di DNA, cellule, organi, tessuti (clonazione molecolare).
La clonazione è diventata molto nota con la clonazione del primo mammifero, la pecora Dolly, che si ottenne trasferendo il nucleo di una cellula somatica in un cellula uovo enucleata. La cellula uovo modificata fu poi impiantata nell’utero. Quando questa procedura viene utilizzate per creare duplicati di animali esistenti viene anche chiamata 'clonazione riproduttiva'
La clonazione terapeutica è in qualche modo diversa. Usa la capacità delle cellule staminali embrionali per rigenerare organi e tessuti. Le cellule staminali embrionali possono essere stimolate a trasformarsi in cellule del corpo specifiche, pronte per il trapianto. Sfortunatamente queste cellule sono spesso rigettate dal sistema immunitario del paziente. Se  le cellule staminali sono ottenute da un embrione che risulta dal trasferimento del nucleo da una cellula del  paziente in un ovocita enucleato, questa cellule conterranno il materiale genetico del paziente stesso. Le cellule o i tessuti ottenuti da questa operazione possono essere trapiantate nello stesso paziente senza rischio di rigetto. A questo punto l'organo o il tessuto presenteranno i markers immunologici del paziente.
La clonazione molecolare viene utilizzata per produrre grandi quantità di una specifica sequenza di DNA. Il processo include l’isolamento della sequenza di DNA di interesse, la produzione di copie multiple sia per via enzimatica sia in un organismo, per esempio un batterio che è in grado di crescere per lunghi periodi. La capacità di generare un numero quasi infinito di copie (cloni) di una particolare sequenza è alla base delle tecnologie ricombinanti del DNA.

Domande correlate:
su clonazione riproduttiva
su clonazione terapeutica

La clonazione riproduttiva consiste nella generazione di individui con lo stesso bagaglio genetico.Si conoscono due tipi di clonazione riproduttiva. Una tecnica genera i cloni dagli embrioni, mentre l’altra necessita dei un transfer del nucleo della cellula da una cellula adulta. La generazione di cloni delle cellule embrionali è stata impiegata con successo per clonare topi di laboratorio, capre, pecore, bestiame e altri mammiferi.

Il lavoro più conosciuto sulla clonazione attraverso il transfer del nucleo fu la clonazione della pecora Dolly nel 1997. In questo esperimento, il nucleo dalla cellula di un a(oocita) fu rimosso e sostituito dal nucleo di una cellula somatica da una cellula di pecora femmina. In questo modo, la cellula uovo ora conteneva il materiale genetico (DNA) di una cellula adulta. L’oocita fecondato risultante si sviluppò in un embrione che fu impiantato nell’utero di un’altra pecora adulta. Si divise come un embrione normale e l’agnello che nacque era un clone, vale a dire una copia genetica dell’originale donatore animale adulto. Attualmente, la probabilità con questo metodo di produrre gravi difetti genetici nel clone è molto alta e la percentuale di esperimenti di cloni con esito favorevole con i mammiferi è generalmente molto scarsa. La clonazione riproduttiva negli umani è proibita dalla legge nella maggior parte dei paesi.

Il testo della dichiarazione dell’UNESCO sul genoma umano e i diritti umani:
unesco.org/

La clonazione terapeutica è una strategia che si avvale della terapia cellulare e impiega le cellule staminali per produrre copie sane delle cellule e dei tessuti di una persona malata. Le cellule staminali sono prodotte da un embrione derivato dal trasferimento  del nucleo da una cellula del paziente in un ovocita denucleato. In questo modo le cellule staminali contengono il materiale genetico del paziente. Così, le cellule staminali risultanti modificate possono crescere ed essere trapiantate per riparare i tessuti danneggiati senza provocare una reazione immunitaria. Nell’ambito di questa strategia, il nucleo viene estratto dalla cellula-uovo e sostituita dalla cellula di un adulto (il paziente). La cellula staminale modificata contiene così il materiale genetico del paziente; esso viene stimolato a dividersi e formare un embrione. L’embrione non è trasferito nell’utero come invece avviene nella clonazione riproduttiva,  ma svolge il ruolo di fonte di cellule staminali embrionali. L’obiettivo consiste nell’ottenere cellule specializzate e tessuto che sono geneticamente identici a quelli delle cellule del paziente. Potenziali applicazioni mediche sono rappresentati dai trattamenti delle malattie degenerative quali il morbo di Parkinson, infarto, danni al fegato, diabete, ustioni e molte altre.
L’applicazione clinica della clonazione terapeutica è ancora molto lontana.La clonazione terapeutica è oggetto di un dibattito molto acceso poiché gli embrioni vengono creati e distrutti durante il processo, ponendo così interrogativi etici. In alcuni paesi la clonazione teraputica di cellule umane è vietata.

Link: Clonazione terapeutica- Medical Research Council,
http://mrc.ac.uk/pdf_therapeutic_cloning.pdf

Domande correlate:
su cellule staminali
su terapia cellulare

Il termine xenotrapianto (dal greco “xenos”=straniero) indica il trapianto di organi, cellule o tessuti animali in pazienti umani. Questo nuovo approccio viene considerato in grado di sopperire al ristretto numero di organi disponibili per il trapianto. Questo deficit dovrebbe aumentare sia nel mondo occidentale sia nei paesi in via di sviluppo negli anni a venire.

Attualmente, lo xenotrapianto è ancora in fase sperimentale ma dimostra potenziale per le applicazioni cliniche.Uno dei maggiori ostacoli è rappresentato dal rigetto dei tessuti o dagli organi animali da parte del paziente.Recenti passi avanti per superare il problema includono:

Inoltre,

Per ulteriori informazioni, consultate
http://www.xenotransplant.ineu.org/xenotrans/

e il Report of WHO Consultation on Xenotransplantation
http://www.who.int/emc-documents/zoonoses/whoemczoo982c.html

Come ogni essere umano al mondo è unico, ogni nostro menoma esiste una sola volta. La diagnostica genica, quale parte della medicina moderna, si fonda sull’analisi di speciali caratteristiche di genomi individuali. Quindi ogni risultato è unico e si applica a un singolo paziente.

La risposta dei farmaci e gli effetti collaterali di un trattamento possono essere dovuti a fattori genetici di un paziente.Ecco perché il trattamento può essere individualizzato. La medicina personalizzata significherebbe che ogni paziente riceve un trattamento fatto su misura. La diagnostica genica potrebbe essere utilizzata per selezionare il migliore trattamento, vale a dire il più efficace con meno effetti collaterali possibili. Potrebbe evitare trattamenti non necessari e inefficaci e in questo modo risparmiare sofferenza e denaro allo stesso tempo.

Domande correlate:
su diagnosi genetica

La medicina molecolare impiega metodi diagnostici per analizzare la costituzione genetica di un individuo. I dati genetici di un paziente rappresentano un insieme di informazioni particolarmente significative. Esse descrivono caratteristiche non modificabili, possono formulare diagnosi a lunga gittata sulla salute di una persona e, nella maggior parte dei casi, hanno anche implicazioni per i parenti del paziente.

Si è scoperto che alcuni geni o varianti genetiche possono essere associate ad un rischio più alto di insorgenza di certe patologie. I dati che provengono dai test predittivi sono quindi interessanti  per le compagnie di assicurazione sulla salute e per i datori di lavoro che potrebbero avere interesse a sapere se il proprio cliente o dipendente è incline a sviluppare una malattia grave. La discriminazione di una persona sulla base dei suoi dati genetici sarebbe allora possibile. In alcuni paesi l’uso dei dati genetici dalle compagnie di assicurazioni e dai datori di lavoro è proibita dalla legge.

La scienza medica e lo sviluppo di nuovi trattamenti si fonda sui progressi della genomica e sulla rilevanza dei dati genetici per le malattie. Dall’altra parte, i pazienti hanno il diritto alla privacy riguardo ai dati che riguardano la loro salute. In questo modo, la protezione dei dati è una questione essenziale e complessa.

Domande correlate:
su diagnosi genetica

Note: the multi-langual FAQs on biotechnology, food, medicine, safety and ethics have been provided by the ECOD-BIO project (www.ecod-bio.org).

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